Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН создали новую методику генетического анализа эмбрионов. Она позволяет точнее отбирать эмбрионы для процедуры ЭКО. Метод основан на технологии Hi-C, которая изучает пространственную организацию ДНК и выявляет хромосомные перестройки.
При ЭКО сегодня часто проверяют эмбрионы на изменения в числе хромосом или их крупных частей. Но такие методы не выявляют перестройки, при которых участки разных хромосом меняются местами, не влияя на общее количество ДНК. Перенос таких эмбрионов может привести к рождению здорового ребенка, но в будущем у него сохранится риск серьезных репродуктивных проблем.
— Существующие методы в первую очередь нацелены на выявление изменения числа копий хромосом. Мы же можем дополнительно детектировать сбалансированные транслокации – ситуации, когда количество ДНК сохраняется, но меняется расположение отдельных участков, — объяснила одна из авторов работы, аспирантка ИЦиГ СО РАН Яна Степанчук.
Новосибирская методика решает важную проблему: для анализа не нужен идеальный контрольный образец без мутаций, который в репродуктологии недоступен, так как такие эмбрионы используются для переноса. Разработанный учеными алгоритм искусственного интеллекта сравнивает данные внутри одного образца, выявляя скрытые аномалии.
— Совместно с исследователями из AIRI и при поддержке фонда Blue Sky Research был разработан алгоритм GENOTECTOR, который анализирует данные внутри одного образца, сравнивая различные участки генома между собой. Наш метод работает существенно лучше стандартных инструментов, применяемых без контрольного образца, и даже немного превосходит подходы с усредненным контролем, — подчеркивает исследователь.
Разработку уже проверили в рамках многоцентрового исследования с участием клиник ЭКО. Анализировали эмбрионы, от которых отказались при стандартной процедуре, с согласия их родителей. Результаты сравнивали с данными традиционных тестов.
Авторы полагают, что в будущем метод может стать более информативной заменой традиционному генетическому тестированию. В некоторых случаях он позволяет не только точнее выбрать эмбрион, но и обнаружить скрытую причину многолетних проблем с зачатием у пары.
Сейчас исследование находится на этапе proof of principle — это предварительная стадия, где важно продемонстрировать научную и техническую осуществимость идеи. Далее идет расширение выборки, сертифицирование метода и создание коммерческого диагностического набора. Для внедрения в клинику нужны партнеры — клиники или компании, готовые участвовать в разработке и сертификации продукта.
Ранее редакция сообщала о том, что генетическое тестирование для будущих родителей предложили включить в ОМС.
, являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна