Новосибирские ученые разрабатывают новую методику выявления генетических отклонений

Дата:

Она будет включать в себя уже существующие тесты и позволит пациентам сэкономить на диагностике.

— На сегодняшний день около половины пациентов, которые обращаются за генетическими исследованиями, уходят без правильно поставленного диагноза. Речь идет о таких случаях, как причина задержки развития у ребенка, различные мутации и т. д., —рассказал в ходе пресс-тура Вениамин Фишман, заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ФИЦ «Института цитологии и генетики» СО РАН. — Когда мы изучили эту ситуацию, то увидели, что существующие методы диагностики недостаточно чувствительны, так как могут видеть только отдельные виды мутаций и не всегда с хорошей точностью. Кроме того, они достаточно дороги — у большинства пациентов просто недостаточно средств для того, чтобы сделать все тесты. К примеру, геномное секвенирование в среднем стоит 80-100 тысяч рублей.

Ученые ФИЦ «Институт цитологии и генетики» СО РАН разрабатывают новый метод генетической диагностики, чувствительность которого выше, чем всех существующих в комплексе. То есть в перспективе пациенту будет достаточно пройти этот тест, чтобы получить максимально полный результат.

— Сейчас мы пока применяем его только для научного исследования пациентов в рамках гранта РФФИ, так как разработка метода продолжается. Совместно с новосибирским Центром планирования семьи мы запустили диагностику генома или экзома родителей и детей, которые ранее в Новосибирске не предоставлялись — пациентам приходилось ездить в Москву, Санкт-Петербург или Томск. Мы отбираем наиболее сложные случаи и с согласия пациентов включаем их в наше научное исследование, — говорит Вениамин Фишман.

По его словам, в перспективе новый метод генетической диагностики может быть интересен родителям, у которых ребенок родился с явной генетической проблемой.

— Такие тесты позволят проанализировать, в чем причина генетического отклонения, подобрать курс лечения, поддерживающую терапию, дать прогноз развития ситуации по качеству жизни ребенка. Кроме того, методика дает возможность оценить, как можно избежать повторения ситуации, чтобы следующий ребенок не родился с такими же проблемами, — перечисляет ученый. — Этот метод, по нашим оценкам, также можно будет использовать для анализа состояния пациентов, у которых возникли проблемы с зачатием ребенка или происходят многократные выкидыши.

По оценке Вениамина Фишмана, разработка нового метода исследований может продлиться еще около года.

Фото автора

Алла Литвинова: На рынок труда в Новосибирске массово пошли «белые воротнички»

Большинству таких специалистов не удается снова устроиться по специальности

0
0

Технопарк для айтишников за 10 млрд рублей построят в Новосибирске

Соглашение о создании технопарка в сфере высоких технологий было подписано на ПМЭФ 2026. Его завизировали заместитель председателя правления Сбербанка Анатолий Попов, губернатор региона Андрей Травников и представитель «ВКД-1» девелопер Вадим Ильченко. Проект появится в сити-квартале «Инские холмы», который возводит компания Ильченко «Верба Капитал». Речь идет о многофункциональных пространствах на площади 15 тысяч кв метров, где планируется создать около 900 рабочих мест.

— Строительство Технохаба Сбера станет лишь первым этапом по созданию крупнейшего в Сибири комплекса застройки бизнес-пространства класса А, рассчитанного на 2500 рабочих мест и общей площадью 55 тысяч квадратных метров, с объёмом инвестиций более 10 млрд руб, — пояснили в правительстве региона.

Читать полностью

Ксения Шойгу заинтересовалась разработками научных институтов Новосибирска

Новосибирская область планирует подключиться к развитию Ангаро-Енисейского кластера. Об этом стало известно по итогам встречи губернатора Андрея Травникова и генерального директора Фонда «Долина Менделеева» Ксении Шойгу в рамках ПМЭФ-2026. Шойгу заинтересовала возможность подключения научно-экспертного и инженерного потенциала региона к созданию технологий глубокой переработки цветных, редких и редкоземельных металлов для кластера.

По словам Травникова, для Новосибирска — это возможность встроить научный, образовательный и инженерный потенциал региона в крупный межрегиональный технологический проект с понятной промышленной задачей.

Читать полностью

Бюджеты на поддержку сайтов для бизнеса в России резко вырастут

В профессиональном сообществе сложился устойчивый миф: появление инструментов визуальной разработки (так называемых low‑code/no‑code решений) и генеративных нейросетей сделало рынок создания сайтов доступным для неподготовленного пользователя. Опыт последних лет, а также анализ свидетельствуют об обратном: входной порог на рынок по технической составляющей снизился, но совокупная стоимость владения качественным сайтом выросла в три‑пять раз относительно показателей 2015 года.

Ценность сайта как бизнес-актива сегодня парадоксально высока. Причиной является не только инфляция и удорожание привлечения посетителей, но и фундаментальное усложнение экосистемы: сайт перестал быть самостоятельным продуктом, превратившись в ядро распределённой системы, включающей торговые площадки (маркетплейсы), программы обмена сообщениями (мессенджеры), товарные выгрузки (фиды) и сервисы аналитики.

Читать полностью

Цены на контрацептивы и противоаллергические препараты выросли в Новосибирске

В мае в в Новосибирске резко подорожали препараты для лечения глаз — сразу на 23,5%. На втором месте по динамике оказались противоинфекционные средства (+20%). Продажи контрацептивов увеличились на 12,5%, а антигистаминные препараты — на 10,6%.

Продажи препаратов для нервной системы сократились на 14%. В категории средств от простуды зафиксировано незначительное уменьшение объёмов продаж. Лекарства для эндокринной системы показали снижение на 2,3%, констатировали эксперты сервиса «Индекс Megapteka.ru».

Читать полностью

Госпиталь ветеранов в Новосибирске возглавила Анастасия Шуркевич

Министерство здравоохранения Новосибирской области официально представило коллективу госпиталя ветеранов войн № 2 нового руководителя. Пост главврача, который 35 лет занимала Людмила Канунникова, перешел к Анастасии Шуркевич. Ранее Анастасия Алексеевна работала заместителем главного врача в поликлинике № 1.

Министр здравоохранения региона Ростислав Заблоцкий лично представил её персоналу и охарактеризовал как опытного организатора здравоохранения. По словам министра, новый руководитель сохранит традиции учреждения и уверенно продолжит развивать базу, которая была создана предшественницей.

Читать полностью

Инфекционист объяснил новосибирцам рост «болезни поцелуев» среди зумеров

В российских регионах участились случаи инфекционного мононуклеоза среди молодых людей от 15 до 24 лет. Болезнь, которую в народе называют «болезнью поцелуев», традиционно ассоциировалась с детьми четырёх-пяти лет, но сейчас её всё чаще диагностируют у школьников и студентов. По разным данным, регистрируют от 40 до 80 случаев на 100 тысяч человек.

Врач-инфекционист Инвитро, кандидат медицинских наук Андрей Поздняков уверен, что говорить о вспышке заболевания некорректно. У мононуклеоза всегда было два возрастных пика: раннее детство и подростковый возраст от 15 до 25 лет. Второй пик связан с гормональной перестройкой, активным общением и поцелуями, из-за чего болезнь и получила своё неофициальное название много десятилетий назад.

Читать полностью

Алла Литвинова: На рынок труда в Новосибирске массово пошли «белые воротнички»

Большинству таких специалистов не удается снова устроиться по специальности

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Июнь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
1234567
891011121314
15161718192021
22232425262728
2930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности