Когда выясняется, что у кого-то из ваших ближайших родственников диагностировали рак, мы начинаем невольно задумываться, а что если генетически он передался и мне. Ведь многие говорят о том (и это подтверждается множественными научными исследованиями), что рак – это, прежде всего, генетическая предрасположенность, дурная наследственность, которую невозможно предотвратить.

Онкология сегодня является одним из центральных заболеваний, подвергающихся тщательному изучению. Учёные со всего мира пытаются вычислить точные причины появления этой патологии и, как следствие, найти решение для этой проблемы. Сегодня генетики выяснили, что около трети всех случаев развития рака возникают по причине «хаоса хромосом». При таком отклонении хромосомы распадаются на части, а в дальнейшем при их случайном воссоединении клетка либо погибает, либо становится отправной точкой для развития раковой опухоли.

Рак действительно является генетическим заболеванием. Проявляется оно при поломке генома клеточной структуры. Клетка последовательно накапливает мутации, а затем трансформируется в злокачественную.

Генов, которые могут участвовать в такой поломке, ограниченное количество, работать перестают они тоже не одновременно.

Наследственность в вопросах онкологии

По сути, есть два сценария развития событий: наследственный и ненаследственный. В обоих случаях возникают мутации, но их причина кроется в разных факторах. Ненаследственный сценарий подразумевает, что первоначально клетки были здоровыми, но из-за внешнего негативного воздействия (канцерогенов, УФ-излучения, курения и т.д.) они подверглись поломке и дальнейшей мутации. Обычно в таком случае рак развивается уже в зрелом возрасте, поскольку процесс мутации крайне медленный и занимает не один десяток лет.

Однако есть случаи именно наследственного сценария. Он предполагает появление мутировавшего элемента в клетке, которая в будущем станет полноценным человеком.

Повышение рисков называют опухолевым синдромом, он встречается примерно у 2-4% населения. Риски увеличиваются от поколения к поколению. И даже несмотря на то, что наследственный фактор статистически менее выраженный, чем случайный, ему стоит уделять больше внимания, поскольку его тщательное изучение может помочь в будущем вообще исключить риски развития онкологии у будущего поколения.

Как высчитать риски?

Людям, которые так или иначе попадают в группу с повышенным риском, нужно особенно внимательно относиться к своему состоянию и регулярно проходить подробное обследование. Тем же, кто пока не уверен, насколько высоки риски появления наследственных форм рака, стоит воспользоваться помощью генетического анализа.

Генетический анализ любого типа – процедура сложная. Она включает в себя множество этапов. Забор генетического материала осуществляется из клеток (чаще всего из клеток крови, но сегодня во многих современных лабораториях есть и неинвазивные методы забора – из слюны). Далее при помощи химических реакций вычленяется последовательность, которая и является тем самым ценным генетическим кодом, который сравнивается с эталонным (здоровым). Специалисты тщательно сравнивают последовательности, а затем выявляют наличие или отсутствие злокачественной мутации.

Сегодня в клиниках предлагаются разные методики анализа:

• FISH–метод (fluorescence in situ hybridization )
• Метод сравнительной геномной гибридизации (CGH)
• Секвенирования нового поколения (NGS)

Факторы риска

Принять во внимание свое состояние стоит тем людям, у которых имеется хотя бы один из следующих негативных факторов (речь, конечно же, идёт только о наследственных типах онкологии):

• в семье выявлено несколько случаев одного и того же типа онкологии;
• заболевание у ближайшего члена семьи развилось в молодом для данного типа патологии возрасте;
• имеется единичный случай определённого вида онкологии;
• онкология диагностирована, но поражены парные органы (например, онкология правой и левой почки);
• в семейной линии диагностировано несколько видов патологии;
• в семье имеется больной с нехарактерным для его пола типом онкологии (например, онкология молочных желёз у пациента мужского пола).

Актуальна ли профилактика?

Сегодня наряду со многими заблуждениями бытует мнение, что определить свою предрасположенность к развитию онкологии можно при помощи простого анализа на наличие онкомаркеров (это особые соединения, которые синтезируются в процессе жизнедеятельности опухоли).

Увы, но многочисленные исследования смогли доказать, что такое тестирование не даёт точной информации ни о рисках, ни о стадии онкологии, если таковая имеется. Процент ложноположительных и ложноотрицательных результатов в случае с таким тестированием слишком высок. На повышение показателей может влиять множество причин: приём некоторых медикаментов, течение инфекции, наличие хронических заболеваний, гормональные нарушения и т.д. При этом известны случаи, когда тест показывал отсутствие онкологии у людей с уже точно диагностированным раком.

Так что для профилактики (если можно так выразиться) следует обращаться за консультацией к врачу-онкологу. Специалист проведёт необходимый осмотр, опросит вас, назначит несколько анализов (в том числе на исследование генетического материала). Помните, что решение о проведении какого-либо анализа может принимать только врач, только специалист может интерпретировать результаты и дать чёткие прогнозы для пациента.

Стоит ли беспокоиться?

Сегодняшние реалии таковы, что рак стал практически постоянным спутником долгоживущего организма. Но, несмотря на то, что онкология – генетическое заболевание, но это не значит, что оно во всех случаях является наследственным. Из поколения в поколение оно передаётся лишь в 3-5% случаев.

Так что если у вашего родственника было выявлено раковое заболевание – не спешите ставить крест на себе и своих детях. Для начала обратитесь за консультацией к онкологу, специалист поможет подробно исследовать проблему, даст несколько советов, поможет отследить течение патологии и подскажет, насколько высока вероятность появления оной у вас или у ваших детей.