Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Рустам Сатышев: Рынок складской недвижимости Новосибирска переживает «идеальный шторм»

В ближайшие два-три года в регионе ожидается переизбыток предложения при низком спросе, что снизит арендные ставки

0
0

ВОЗ заговорила о новой инфекционной угрозе: что известно о хантавирусе и есть ли риски для России

В начале мая 2026 года информационное пространство всколыхнули сообщения о вспышке хантавируса на борту круизного лайнера. Новости о заражениях в разных странах мира породили тревожные ожидания и закономерный вопрос: не грозит ли миру новая пандемия? Власти и эксперты дали первые комментарии о возможных рисках.

Точкой отсчета стал нидерландский круизный лайнер MV Hondius, следовавший из аргентинского порта Ушуая в Кабо-Верде. Именно на его борту Всемирная организация здравоохранения зафиксировала вспышку инфекции. К 11 мая случаи заражения были официально подтверждены в шести странах: Испании, ЮАР, Швейцарии, Нидерландах, Франции и Сингапуре. Агентство Reuters также сообщило о двух предполагаемых случаях на архипелаге Тристан-да-Кунья в южной Атлантике. В Польше местный житель был помещен под санитарное наблюдение из-за возможного контакта с пассажиром злополучного рейса.

Читать полностью

В Новосибирске проверяют новый способ персонализированного лечения артрита

В Новосибирске стартует проект, который может изменить подход к терапии ревматоидного артрита, псориатического артрита и спондилоартрита. Учёные НИИ клинической и экспериментальной лимфологии (филиал ИЦиГ СО РАН) впервые в России начнут длительное наблюдение за пациентами, чтобы выяснить, можно ли использовать врождённые лимфоидные клетки (ILC) как маркёр остаточного воспаления и мишень для новых препаратов.

Главная особенность новосибирского исследования — привязка данных о состоянии ILC к конкретным режимам таргетной терапии у реальных пациентов. Команда планирует брать анализы крови до начала лечения, во время него и после, а при возможности — и синовиальную жидкость из суставов. Это позволит проследить, как именно современные препараты (блокирующие отдельные цитокины или сигнальные пути) меняют качественный и количественный состав ILC-клеток.

Читать полностью

На ремонт линевской больницы направят 350 млн рублей

Правительство региона объявило торги на поиск подрядчика для капитального ремонта лечебного корпуса ГБУЗ НСО «Линевская районная больница». Стартовая цена контракта составляет 350 млн рублей. Сроки исполнения контракта — до декабря 2027 года.

Ранее главный врач Линевской районной больницы Оксана Смирнова сообщала, что проектно-сметная документация по объекту была подготовлена еще в 2023 году. По ее словам, ремонт будет проходить поэтапно, поэтому больница продолжит свою работу и будет принимать пациентов.

Читать полностью

Суд уменьшил выплату по иску к Минздраву НСО за инфекционную больницу в 83 раза

Арбитражный суд Новосибирской области вынес решение по иску ООО «Проекты развития 2» (входит в холдинг «К1») к Министерству здравоохранения региона. Напомним, в мае 2025 года компания обратилась в суд с иском к ведомству на 335 млн рублей. Речь шла о взыскании задолженности по соглашению о государственно-частном партнерстве на строительство инфекционной больницы в Садовом.

Компания заявила, что Минздрав не своевременно выполнил обязательства по выплате инвестиционного платежа. Основной долг, по версии истца, составлял 283,9 млн рублей, 27,6 млн — проценты за пользование чужими деньгами, 23,9 млн — убытки. Минздрав признавал требования только в сумме процентов за период просрочки с 16.01.2025 по 20.02.2025 — 4 млн рублей. В остальной части заявленные требования считал необоснованными.

Читать полностью

Новосибирских курильщиков с большим стажем отправят на томографию

В общей структуре онкозаболеваний в Новосибирской области рак трахеи, бронхов и легкого занимает второе место. У мужчин эта локализация лидирует, они болеют раком легкого в три таза чаще женщин. Пик заболеваемости приходится на возраст 65–69 лет, риск развития болезни увеличивается на 10 % с каждым прожитым годом. Об этом сообщил Минздрав Новосибирской области.

Для выявления онкологии на ранних стадиях с апреля 2026 года в регионе ввели дополнительное исследование: КТ органов грудной клетки. На процедуру врачи будут направлять граждан от 50 до 75 лет со стажем курения более 30 лет.

Читать полностью

Мэрия Новосибирска готовит участок для медцентра на Титова

Департамент инвестиций мэрии Новосибирска совместно с профильными структурными подразделениями мэрии прорабатывает возможность реализации инвестиционного проекта по строительству медицинского центра с выделением помещений для муниципальных учреждений в сфере образования и (или) спорта улице Титова, 232,а. Информация об этом размещена в инвестиционном паспорте города на 2026 год. Площадь участка составляет 2770 кв метров.

— В целях реализации проекта требуется приведение земельного участка в соответствие с требованиями градостроительного законодательства и определение муниципального учреждения города, выступающего в качестве инициатора проекта, для организации работы, — говорится в ответе департамента, полученном в ответ на запрос редакции Infopro54.

Читать полностью

Рустам Сатышев: Рынок складской недвижимости Новосибирска переживает «идеальный шторм»

В ближайшие два-три года в регионе ожидается переизбыток предложения при низком спросе, что снизит арендные ставки

Баннер
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Май 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123
45678910
11121314151617
18192021222324
25262728293031
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности