Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

0
0

После приватизации в «Муниципальной аптеке» Новосибирска сменился третий директор

В новосибирской муниципальной сети аптек АО «Муниципальная аптека» снова сменилось руководство. 9 октября на должность директора была назначена Оксана Коваленко

Стоит отметить, что с августа 2024 года это уже третья смена руководителя в компании. Ранее эту должность занимали Виктория Чуканова и Ольга Елисеева. Чуканова возглавляла МП «Новосибирская аптечная сеть» с августа 2024 года в статусе исполнявшей обязанности директора после ухода Дмитрия Гришунина. В ноябре 2024 муниципальное предприятие было реорганизовано в акционерное общество

Читать полностью

«Он всё понимает, просто ленится говорить»: психологи новосибирского вуза бьют тревогу из-за «тихой эпидемии»

«Он всё понимает, просто ленится говорить» — эта фраза звучит на каждой второй детской площадке. Родители успокаивают друг друга: «вот пойдёт в садик, заговорит». Или: «старший тоже поздно начал, это у нас семейное…, и вообще, мальчики позже начинают говорить». Иногда это правда, поясняет кандидат педагогических наук, доцент кафедры логопедии и детской речи Института детства НГПУ Людмила Большанина. Но иногда за «понимает, но не говорит» прячется снижение слуха, которое родители не замечают.

— Диагноз «нарушение слуха» у ребёнка — это не приговор, а начало нового пути, где главными проводниками становятся родители. Ваша любовь, терпение и правильные действия способны творить чудеса, — подчеркивает эксперт.

Читать полностью

Карантин в связи с «особо опасной инфекцией» сняли в Иркутской области

В Иркутской области сняли все ограничительные меры, введенных в регионе после выявления случая заболевания пневмонией неустановленной этиологии.  Об этом в своих соцсетях сообщил губернатор Игорь Кобзев.

— Поступила официальная информация от экспертной комиссии и специалистов Роспотребнадзора — в регионе полностью завершен комплекс профилактических мероприятий в связи со случаем заболевания сотрудницы Иркутского противочумного института Восточной Сибири и Дальнего Востока внебольничной пневмонией, — обратился губернатор к жителям региона.

Читать полностью

Новосибирский онкодиспансер нарушил регламент и сроки лечения пациентов

По решению мирового суда 4-го судебного участка Ленинского района вынесено предупреждение Новосибирскому клиническому областному онкологическому диспансеру. Информация об этом появилась на официальном сайте «Мировые судьи Ленинского района города Новосибирска».

Уточняется, что предупреждение не связано с извлечением прибыли. Основанием для привлечения лечебного заведения к административной ответственности стали ошибки в документации и нарушение сроков лечения. Так, в медицинских картах пациентов не хватало результатов исследований и подписей консилиума, а диагностику рака лёгкого затянули на неоправданно длительный срок.

Читать полностью

Штрафы за склонение к абортам введут в Новосибирской области

Правительство Новосибирской области одобрило проект регионального закона «О запрете склонения к искусственному прерыванию беременности». Соответствующее решение было принято на заседании областного правительства. Документ, а также поправки, вводящие административную ответственность за нарушение, направят на рассмотрение депутатам Законодательного собрания.

Как пояснил министр здравоохранения региона Ростислав Заблоцкий, инициатива направлена на защиту семьи, материнства, отцовства и детства, а также на предупреждение причинения вреда здоровью женщины.

Читать полностью

Сибирячка умерла от «особо опасной инфекции»

Утром 1 октября стационар Шелеховской районной больницы Иркутской области закрыли на карантин. Об этом сообщил глава Шелеховского района Максим Модин:

— Стационар действительно закрыт на карантин. Поликлиника работает в прежнем режиме. Приостановлена работа лаборатории — анализы не берутся, плановые исследования в стационаре не проводят.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Октябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности