В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

  • 06/11/2024, 19:45
В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

0
0

СООБЩИТЕ НОВОСТЬ

Уважаемые читатели, вы всегда можете поделиться своей проблемой, рассказать о ЧП, прислать фото и видео в редакцию.
Мы ждем ваши сообщения по телефону: +7 (995) 575-99-86
Или на электронную почту: infopro54@yandex.ru


Erid:F7NfYUJCUneP4zKZAoi9ЖК

ЖК "Новые Матрешки"

Пл.Маркса
25 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест".

Erid:F7NfYUJCUneP4zKZAoiBЖК «Матрешкин двор»

ЖК «Матрешкин двор»

Студенческая
30 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест".

Erid:F7NfYUJCUneP4zKZAoiDЖК «Grando»

ЖК «Grando»

Березовая роща
5 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест".

Erid:F7NfYUJCUneP4zKZAondЖК «Luna»

ЖК «Luna»

Заельцовская
9 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест"

Erid:F7NfYUJCUneP4zKZAonZЖК «GORIZONT»

ЖК «GORIZONT»

Золотая Нива
12 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест"

Erid:F7NfYUJCUneP4zKZAUv3ЖК Сподвижники

ЖК Сподвижники

Пл.Маркса
20 минут
Реклама. Рекламодатель: ООО СЗ "ВИРА Инвест"

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.
 
×
Поиск по автору:
×
Декабрь 2024
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
« Ноя    
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  
×





Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта
Я согласен (согласна)

×

Эксклюзивный материал

Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией InfoPro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

×

Участие в конференции бесплатно






Формат участия:

Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

×

Участие в конференции бесплатно






Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

×
Наверх в Новости Новосибирска