В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

Ольга Петрякова: Новосибирские предприниматели опасаются цифрового рубля

Бизнес считает, что крупные заказчики будут внедрять его в добровольно-принудительном порядке в отношениях с контрагентами

0
0

В Новосибирском командном училище отремонтируют еще две казармы

Министр обороны России Андрей Белоусов проверил готовность объектов Новосибирского высшего военного командного училища к началу учебного года.

Как сообщили в пресс-службе ведомства, две новые пятиэтажные казармы в НВВКУ возведены с опережением сроков. Каждая рассчитана на 600 человек. Они уже заселены курсантами. Объекты возводила Военно-строительная компания, пояснили Белоусову во время осмотра казарм.

Читать полностью

ХК «Сибирь» проиграл «Ак Барсу» по буллитам

Хоккейный клуб «Сибирь» начал первую игру сезона с поражения. Новосибирцы проиграли казанской команде на домашней арене соперников. Шайбы от новосибирцев забили Евгений Кузнецов, Степан Никулин и Тейлор Бек.

Первую шайбу «Сибири» в новом сезоне забросил Тэйлор Бек.

Читать полностью

Новосибирцы с предвкушением жду новых премьер театрального сезона

Необычайно жаркое сибирское лето подошло к концу, и наступает осень, знаменующая собой начало очередного театрального сезона. Строго говоря, для Малой сцены «Красного факела» 107-й сезон начался уже в августе, но в полной мере он традиционно начинается лишь с возобновления работы Большой сцены театра, что всегда происходит в сентябре. В сентябре же нас ждёт и первая премьера очередного сезона, причём премьера во всех смыслах особенная. Хотя — по крайней мере в последние годы — других в «Сибирском МХАТе» практически и не бывает.

Не так давно прошла пресс-конференция директора театра Антониды Гореявчевой и художественного руководителя «Факела» Андрея Прикотенко. Как обычно, речь шла об актуальных репертуарных планах, а также в целом о том, чего ждать зрителям в наступившем сезоне. Прежде всего, естественно, всеобщее внимание будет приковано к премьерным спектаклям театра, и здесь его главный режиссёр сумел в известном смысле удивить постановкой главного произведения русской литературы XX века — романа Михаила Булгакова «Мастер и Маргарита» (18+).

Читать полностью

Минстрой России утвердил план по привлечению кадров в сферу ЖКХ

Министерство строительства и жилищно-коммунального хозяйства России утвердило план мероприятий, направленный на повышение привлекательности профессий в отрасли и формирование сбалансированной кадровой политики до 2030 года.

В рамках дорожной карты, которая включает порядка 30 пунктов, ведомство планирует актуализировать методические рекомендации по оплате труда и провести анализ отраслевых норм. Для руководителей и специалистов предусмотрят обучение по повышению производительности труда, а также обновление образовательных программ.

Читать полностью

В Новосибирске началось сезонное снижение цен на картофель

В сентябре в магазинах и на рынках Новосибирска стал дешеветь картофель. Это сезонное ожидаемое изменение цен. Так происходит каждый год с появлением картофеля нового урожая.

Отличием этого года стало то, что период дорогого картофеля был относительно недолгим. Обычно картофель начинает резко дорожать в мае, когда заканчивается продукция местного производства и ритейл зависит от завозного картофеля. В этом году ситуация была другой: во-первых, не было большого роста цен, а во-вторых, продержался он недолго. Только в начале июля средняя цена достигла отметки 60 рублей, и выше этого уровня цены держались два месяца — в июле и августе.

Читать полностью

В Новосибирск с рабочим визитом прибыл министр обороны РФ Андрей Белоусов

Депутат горсовета Новосибирска Ерлайн Байжанов в соцсетях сообщил, что кортеж с министром обороны РФ Андреем Белоусовым видели в Академгородке. Он отметил, что министр прибыл в Новосибирское высшее военное командное училище.

— Сегодня курсанты-первокурсники принесут присягу, обычно это происходит 1 сентября. Также состоится приемка двух новых казарм, — пишет Академ.инфо.

Читать полностью

Ольга Петрякова: Новосибирские предприниматели опасаются цифрового рубля

Бизнес считает, что крупные заказчики будут внедрять его в добровольно-принудительном порядке в отношениях с контрагентами

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Сентябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 123456
78910111213
14151617181920
21222324252627
282930  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности