В Новосибирске 23 и 24 мая проходил «СМА‑Фест 2026». Это мероприятие для детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией (СМА) — тяжёлым наследственным неврологическим заболеванием. Участниками «СМА‑Феста» стали жители регионов Сибири и Дальнего Востока. Infopro54 поговорил с ними о доступе к дорогостоящим препаратам, средствам реабилитации, диагностике и о судах.

Как СМА сначала попала в новостные заголовки, а потом незаметно оттуда исчезла

Как правило, орфанные заболевания известны врачам, больным, их семьям и волонтёрам специализированных фондов. Но о СМА несколько лет назад узнали многие: о заболевании стала часто писать пресса в связи с созданием первого лекарства, одобренного для лечения СМА, которое на какое‑то время стало самым дорогим в мире. Речь идёт о препарате «Спинраза» (зарегистрирован фармпроизводителем из Нидерландов), появившемся в 2016 году. В России он был зарегистрирован в 2019 году. Одна инъекция «Спинразы» стоила порядка 8 миллионов рублей, годовой курс — более 40 миллионов рублей. Семьи детей со СМА и фонды объявляли сборы, родители больных детей проводили пикеты с требованием обеспечить их новым эффективным лекарством. Это были очень тяжёлые, драматические истории: собрать «с миру по нитке» 45 миллионов рублей — почти нереальная задача.

В 2021 году был создан государственный внебюджетный фонд «Круг добра», он стал закупать «Спинразу» и появившиеся позже препараты «Золгенсма» и «Рисдиплам».

В 2024 году Минздрав зарегистрировал российский аналог «Спинразы». Он называется «Лантенсенс». Производитель, компания «Генериум», сообщал, что первым в мире воспроизвёл нусинерсен (непатентованное название препарата). У пациентского сообщества эта новость вызвала двойственные чувства. С одной стороны — понимание, что с покупкой и доставкой зарубежных препаратов в любой момент могут возникнуть проблемы. С другой — страх перед заменой оригинального препарата аналогами, дженериками.

К маю 2026 года этот переход с одного препарата на другой практически завершился. В Новосибирской области все дети со СМА сейчас получают лекарство российского производства.

— Наверное, в январе ещё у кого‑то были остатки оригинала, а следующие инъекции, которые были в марте, апреле, — уже российским препаратом. То есть можно говорить, что произошла полная замена на аналог. У нас, в Новосибирске, ни у одного ребёнка не было побочных эффектов. Мы очень переживали за наших подопечных. Постоянно были на связи с родителями. Особенно были опасения за тех, кто слаб. У нас был мальчик один на ИВЛ, и даже вроде бы незначительные побочные эффекты могли нанести серьёзный вред. Но ничего такого не было. Мама ребёнка говорит, что он крепче стал, руками стал лучше управлять. И за самых сильных ребят тоже переживали. Потому что если вдруг откат, то он будет явно заметен. Писали о таких случаях в других городах. У нас не было, — рассказала Infopro54 координатор проектов фонда «СМА Сибирь» Елена Гурская.

Что изменил неонатальный скрининг

В настоящее время у фонда «СМА Сибирь» в регионах Сибири и Дальнего Востока 192 подопечных с нервно‑мышечными заболеваниями. 45 из них — в Новосибирской области. Порядка 60 % из них — это пациенты со спинальной мышечной атрофией. Это примерно в два раза больше, чем в 2021 году, когда фонд начинал свою работу. С диагностикой СМА долгое время всё было не очень хорошо. Но переломным моментом стал 2023 год, когда был введён обязательный неонатальный скрининг новорождённых на СМА.

— Каждому ребёнку делают пяточную пробу в роддоме, и уже на первой неделе жизни приходит первичный результат о том, что есть или нет риски развития спинальной мышечной атрофии. Дальше, если риски пришли, соответственно, ребёнку берётся анализ повторно, и уже идёт подтверждение диагноза с последующим запуском процедуры назначения, одобрения терапии. И, соответственно, у нас дети начинают лечиться уже в первые один‑два месяца жизни после постановки диагноза. В большинстве случаев это позволяет остаться ребёнку на доклиническом, досимптомном этапе. То есть заболевание, поломка генетическая, она никуда не уходит, но, так как ребёнок получил лечение, симптомы не развиваются. Человек, по сути, будет вести обычную жизнь, — говорит координатор проектов фонда «СМА Сибирь» Елизавета Гращенко.

Новые препараты для лечения СМА не гарантируют всем больным победы над симптомами. Есть разные типы заболевания, есть дети, которые рождаются уже с симптоматикой, и в их случае терапия не так эффективна. Но всё‑таки то, что произошло с лекарствами и диагностикой, эксперты называют настоящим переворотом, который точно уменьшит число случаев, когда ребёнок из‑за спинальной мышечной атрофии становится глубоким инвалидом.

При всех этих безусловных достижениях остаются и проблемы. В первую очередь они организационного свойства.

— Есть незакрытые вопросы. Так, детям нужно получать какую‑то ещё терапию, пока они ожидают генотерапию: пока принимаются решения, пока идёт закупка. Если мы говорим про СМА I типа, то каждый день ожидания — это безвозвратная потеря нейронов, которая влияет на реабилитационный потенциал. Изменить эту ситуацию можно, ускорив процессы, например, или предусмотреть возможность смены терапии, — говорит Елизавета Гращенко.

Средства реабилитации

Семьи, где есть человек с диагнозом «спинальная мышечная атрофия», учатся разбираться не только в медицинской терминологии, но и в большом количестве законодательных актов, нормативов, сложных темах вроде разграничения полномочий. Больным нужны инвалидные коляски, специальное медицинское оборудование для респираторной поддержки на дому, части пациентов нужно спецпитание.

Детские электроколяски стоят около 800 тысяч рублей. Для каждого маленького пациента коляска должна быть тщательно подобрана, и её нужно менять с возрастом. Получение технических средств от социального фонда вызывает трудности у большинства семей, столкнувшихся с инвалидностью, в особенности на первоначальных этапах. На коляски тоже раньше открывали сборы. Но при достаточном упорстве и знании законов семьи СМА получают средства реабилитации от соцфонда.

— По средствам технической реабилитации у нас есть всё, что нам нужно. Мы умеем разговаривать с СФР, у нас с ними хорошие контакты. Вот сейчас Вероника на российской коляске, на активной. В помещении это то, что нужно. А ещё нам идёт сейчас итальянская коляска, тоже активная. За счёт государства также. На электроколяске она гуляет на улице. На активной там будет очень тяжело, учитывая, какие у нас дороги, — рассказала мама 9‑летней Вероники Оксана Александрова (Алтайский край).

Диагностика и другие проблемы у взрослых людей со СМА

Ситуация со взрослыми пациентами со СМА во многом отличается от ситуации с детьми. Есть проблемы с диагностикой: остаются невыявленные случаи. Среди подопечных фонда «СМА Сибирь» есть три взрослых человека, которым диагноз поставлен совсем недавно. Одна из примеров: женщина до 46 лет она жила с диагнозом «ДЦП», а оказалось, что у неё СМА. В таких случаях нужно пройти непростой, часто судебный, путь по возвращению социальных льгот, как правило, заменённых в своё время на небольшие денежные выплаты.

— Ещё одна проблема — обеспечение взрослых со СМА специализированным лечебным питанием. У нас многие взрослые с паллиативным статусом. В прошлом году был принят закон о том, что паллиативных нужно обеспечивать спецпитанием. Покупать это за свой счёт мало кто из инвалидов может себе позволить. И вроде бы говорили, что всё выдадут. Но с прошлого сентября нет этого питания. Деньги должны быть выделены из регионального бюджета. Этого пока не происходит. Так происходит по всей стране. Наверное, только в Москве сейчас начали кормить взрослых, — рассказала Елена Гурская.

Что касается лекарственного обеспечения взрослых, то здесь тоже всё хуже, чем в лечении детей. Препараты для них закупаются по другой схеме, и на сегодня только часть регионов реализует программы по лекарственной терапии взрослых пациентов со СМА.

— В Новосибирске в своё время нас было трое человек, которые боролись за право получать терапию. И мы этого добились. Я сейчас получаю патогенетическую терапию, препарат «Рисдиплам», без проблем в поликлинике. Регионом закупается это лекарство. На этой терапии респираторное состояние улучшилось. К сожалению, по мышцам я не ощущаю такого прямо какого‑то прорыва. Но мой физический функционал не ухудшился. И это уже хорошо. Я надеюсь, мои мотонейроны не умирают. И, конечно, каждый взрослый со СМА должен получать лечение, — говорит учредитель фонда «СМА Сибирь» Татьяна Горбанева.

По приблизительным данным, которые приводят фонды, в России в настоящий момент порядка 3000 пациентов со СМА, треть из них — взрослые.

Ранее редакция рассказывала, как инвалиды оценивают новосибирскую безбарьерную среду.