У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

— Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость. 

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

0
0

Новосибирцы стали чаще покупать подарки для себя

С января по октябрь 2026 года жители Новосибирска стали на 47% чаще покупать подарки для себя по сравнению с аналогичным периодом прошлого года. При этом средний чек на такие покупки оказался на 17% ниже, чем на подарки для близких. Такие данные приводят аналитики маркетплейса цветов и подарков «Флаувау».

Чаще всего жители города покупают для себя кондитерские изделия. В числе популярных товаров — торты и порционные десерты. Средний чек в этой категории составил 3 024 рубля, что соответствует показателю прошлого года.

Читать полностью

«Брусника» намерена вернуть общественные туалеты в сферу авторской архитектуры

В Новосибирске стартовал конкурс проектов общественного туалета. Инициатор конкурса – компания «Брусника», один из концепт-лидеров российского девелопмента, намерена сделать результаты этого творческого состязания сугубо практическими.

В финале эксперты  выберут три лучших архитектурных замысла, которые потом воплотят в виде реальных построек в разных частях Новосибирска.

Читать полностью

В Новосибирске завершают ремонт аварийного коллектора в Горском микрорайоне

Специалисты Горводоканала закончили основной этап ремонта коллектора в Горском микрорайоне Новосибирска и приступили к обратной засыпке котлована. Все работы планируют завершить до 1 ноября, сообщили в пресс-службе мэрии города.

Аварийный участок протяжённостью 260 метров восстановили методом «труба в трубу»: внутрь старых труб вставили новые, а пространство между ними заполнили бетоном. Сверху смонтировали железобетонный саркофаг — он защищает коммуникации от давления 15-метрового слоя грунта. По оценкам специалистов, обновлённый участок прослужит от 50 до 100 лет.

Читать полностью

Новосибирская область заняла 28-е место в рейтинге риска бездомности

Новосибирская область заняла 28-е место в рейтинге российских регионов по риску бездомности. К такому выводу пришли аналитики проекта «Если быть точным» совместно с благотворительной организацией «Ночлежка». Исследователи оценили ситуацию в регионах по 15 показателям, связанным с жилищной уязвимостью населения.

Наиболее высокие позиции в рейтинге заняли Якутия, Тыва и Чукотка. Среди других регионов Сибири Красноярский край оказался на 10-м месте, Кемеровская область — на 20-м, Томская область — на 26-м, Алтайский край — на 27-м. Омская область заняла 38-е место. Всего среди 20 регионов с наиболее высокими значениями индекса 17 расположены восточнее Урала — в Сибири и на Дальнем Востоке.

Читать полностью

Средняя цена подержанного авто в Новосибирской области снизилась до 906 тысяч

Спрос на машины с пробегом в Новосибирской области за месяц вырос на 1%, однако в годовом сравнении показатель снизился на 0,5%. Средняя стоимость подержанного автомобиля за год упала на 5% и составила 906 тысяч рублей. За девять месяцев продажи выросли на 7% по сравнению с аналогичным периодом прошлого года.

В начале сентября 2023 года сообщения об изменении ставки утильсбора спровоцировали рекордный рост продаж машин с пробегом, особенно моделей с мощными двигателями.

Читать полностью

Игорь Бутман отпразднует юбилей на сцене Новосибирской филармонии

Легендарный Игорь Бутман, выдающийся саксофонист мирового масштаба, художественный руководитель Московского джазового оркестра и Народный артист России, 19 ноября отпразднует свое 65-летие грандиозным гала-вечером на сцене Государственного концертного зала имени А. М. Каца. Этот вечер обещает стать незабываемым для зрителей, ведь их ожидают эксклюзивные выступления, неповторимые совместные импровизации и, несомненно, та самая заразительная атмосфера энергии и вдохновения, которая неизменно сопровождает концерты маэстро.

Юбилейное выступление в Новосибирске является ключевым этапом масштабного всероссийского тура, посвященного двум знаменательным событиям: 65-летию самого Игоря Бутмана и 30-летию культового альбома "Blues for 4".

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.

Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Октябрь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности и Согласием на обработку персональных данных.
    Я согласен (согласна)

    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:

      [yandex_captcha yandex_captcha-816]
      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно








        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности