Яндекс.Метрика
Яндекс.Метрика
Яндекс.Метрика

У 203 новорожденных в Новосибирской области заподозрили наследственные заболевания

Дата:

Всего с начала года расширенный неонатальный скрининг прошли около 10 тыс младенцев.

С 1 января в Новосибирской области 10 тыс новорожденных обследовали на 36 врожденных заболеваний. У 2% обследованных или 203 детей заподозрили наследственные болезни. Главный генетик Новосибирской области Юлия Максимова подчеркивает, что результат такого скрининга предварительный — повод провести углубленное обследование и установить точный диагноз, сообщает пресс-служба областного Минздрава.

Сейчас с высокой долей вероятности диагноз поставлен двоим малышам [из 203], — поясняет главный генетик. — Пока результатов молекулярной генетической диагностики нет, терапия не проводится, но дети находятся под особым контролем врачей.

У одного из двух малышей, ждущих окончательных результатов, подозревают метилмалоновую ацидемию. Болезнь характеризуется непереносимостью белка. Детей с этим заболеванием отлучают от груди и переводят на низкобелковую диету и лекарства, корректирующие состояние, иначе ребенок может погибнуть. Метилмалоновую ацидемию невозможно заподозрить по симптомам в первые дни жизни.

У второго ребенка подозревают первичный иммунодефицит. Без лечения он вызывает задержки в развитии, аллергические и аутоиммунные расстройства, частые воспалительные заболевания. Но если начать лечение до клинических проявлений, ребенок в будущем ничем не будет отличаться от сверстников.

Неонатологи и генетики считают введение расширенного неонатального скрининга необходимым, даже при показателях 0,02%.

Напомним, на минувшей неделе министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в своем выступлении на российско-узбекском медицинском форуме в Самарканде отметил, что в целом по России с начала года у младенцев выявлено более 140 врожденных заболеваний, в том числе орфанных.

— Выявлено более 30 случаев спинальной мышечной атрофии (СМА), дети уже получили лекарственную терапию. В этом направлении мы формируем здоровье ребенка, избегая его инвалидизации, — сказал Михаил Мурашко.

Расширенный неонатальный скрининг на более 40 врожденных, наследственных заболеваний и групп заболеваний стартовал в России с начала 2023 года. Скрининг позволяет выявлять серьезные заболевания у детей уже на этапе новорожденности, а значит и начать своевременное лечение.

В Новосибирской области региональная программа расширенного неонатального скрининга также стартовала в январе. Младенцев теперь дополнительно обследуют еще на 36 наследственных болезней. До 2023 года новорожденных тестировали лишь на 5 генетических патологий — фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. В этом году в список добавили ряд наследственных болезней обмена, первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию (СМА).

Только за январь у 13 новосибирских младенцев заподозрили редкие наследственные заболевания.

Ранее редакция сообщала о том, что в Новосибирской области падает рождаемость

Фото пресс-службы правительства Новосибирской области

Наталья Пинигина: Налоговики просят новосибирские компании добровольно доплатить налоги прошлых лет

Предпринимателям рекомендовали усилить мониторинг за контрагентами при заключении соглашений и провести проверку уже имеющихся контрактов

0
0

«Так я ж не чужая!»: эксперты новосибирского вуза пояснили, кто может угощать ребенка конфеткой

Кто имеет право воспитывать ребенка, угощать сладким и целовать в щечку? Только родители? А как же бабушки с дедушками? А может, соседки и прохожие, которые всегда имеют, что сказать? Эксперты Новосибирского государственного педагогического университета прокомментировали, как изменились социальные установки общения с детьми в обществе.

Вопросы заботы о ребёнке, ответственности за его безопасность и развитие неизбежно выходят за рамки частной жизни семьи и становятся предметом обсуждения. При этом публичность родительского опыта делает его уязвимым для оценок и вмешательства, особенно со стороны представителей старшего поколения. Как отмечает замдиректора Института детства НГПУ Полина Смаглюк, это можно связать с различием социальных установок и жизненного опыта. В советский период было распространено коллективное участие в жизни детей: соседи и знакомые могли делать замечания или проявлять заботу без предварительного согласования с родителями.

Читать полностью

В Новосибирской области произошла утечка топлива на железной дороге

9 февраля на станции Тебисская в Чановском районе работники железной дороги заметили, что состав с цистернами, перевозившими нефтепродукты, начал протекать. Сейчас на месте происшествия работают экстренные службы МЧС.

Утром о случившемся губернатору Андрею Травникову сообщил первый заместитель начальника ГУ МЧС по Новосибирской области Евгений Лебедев.

Читать полностью

В Новосибирске траты жилых домов на вывоз снега выросли в три раза

Рекордные снегопады текущей зимы привели к резкому увеличению трат на вывоз снега. За декабрь и январь многоквартирные жилые дома потратили на эти услуги в несколько раз больше, чем за всю прошлую зиму. Infopro54 попросил старших по дому подробнее рассказать об этих расходах.

В настоящее время во многих новосибирских дворах можно увидеть огромные сугробы, высота некоторых из них — на уровне окон второго этажа. Часть из них вывезут позже, часть оставят на месте согласно известному новосибирскому принципу «само растает».

Читать полностью

В Новосибирской области выплаты федеральным льготникам увеличены на 5,6%

В Новосибирской области пересчитали ежемесячные выплаты федеральным льготникам, которые будут действовать с февраля 2026 года. Процент повышения составил 5,6%, и повышение затронуло более 257 тысяч человек. Об этом сообщили в Отделении Социального фонда России по региону.

Индексация выплат проводится каждый год с учётом уровня инфляции. Размер выплат зависит от категории получателя. Подробную информацию о выплатах и полном списке льготников можно найти на официальном сайте фонда.

Читать полностью

Лидер новосибирского Союза отцов одобрил идею мониторинга соцсетей школьников учителями

Учителя смогут отслеживать соцсети школьников. По информации от Telegram-канала Mash, в их обязанности включат мониторинг чатов, Telegram-каналов и аккаунтов учеников. Эксперимент по выявлению деструктивного контента уже начался в Татарстане.

Родителей учеников из трёх местных школ попросили предоставить данные об аккаунтах своих детей, включая номера телефонов и ссылки на соцсети. Доступ к этой информации будет строго ограничен. Её смогут просматривать только администраторы, классные руководители и сотрудники центра, который занимается мониторингом деструктивного контента.

Читать полностью

В Новосибирск выходит федеральная сеть мясных ресторанов

В Новосибирске по франшизе планируют открыть ресторан известной московской сети «The Бык». Он займёт места двух закрывшихся ресторанов на фудкорте ТРЦ «Аура».

В январе в «Ауре» закрылись «IL Patio» (итальянская кухня) и «Шикари» (паназиатская кухня). Сейчас зона, в которой они располагались, затянута огромным баннером с логотипом указанной сети мясных ресторанов и надписью о скором начале работы, сообщает журналист Infopro54.

Читать полностью

Наталья Пинигина: Налоговики просят новосибирские компании добровольно доплатить налоги прошлых лет

Предпринимателям рекомендовали усилить мониторинг за контрагентами при заключении соглашений и провести проверку уже имеющихся контрактов

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Февраль 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
232425262728  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности