Новосибирские ученые разрабатывают новую методику выявления генетических отклонений

Дата:

Она будет включать в себя уже существующие тесты и позволит пациентам сэкономить на диагностике.

— На сегодняшний день около половины пациентов, которые обращаются за генетическими исследованиями, уходят без правильно поставленного диагноза. Речь идет о таких случаях, как причина задержки развития у ребенка, различные мутации и т. д., —рассказал в ходе пресс-тура Вениамин Фишман, заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ФИЦ «Института цитологии и генетики» СО РАН. — Когда мы изучили эту ситуацию, то увидели, что существующие методы диагностики недостаточно чувствительны, так как могут видеть только отдельные виды мутаций и не всегда с хорошей точностью. Кроме того, они достаточно дороги — у большинства пациентов просто недостаточно средств для того, чтобы сделать все тесты. К примеру, геномное секвенирование в среднем стоит 80-100 тысяч рублей.

Ученые ФИЦ «Институт цитологии и генетики» СО РАН разрабатывают новый метод генетической диагностики, чувствительность которого выше, чем всех существующих в комплексе. То есть в перспективе пациенту будет достаточно пройти этот тест, чтобы получить максимально полный результат.

— Сейчас мы пока применяем его только для научного исследования пациентов в рамках гранта РФФИ, так как разработка метода продолжается. Совместно с новосибирским Центром планирования семьи мы запустили диагностику генома или экзома родителей и детей, которые ранее в Новосибирске не предоставлялись — пациентам приходилось ездить в Москву, Санкт-Петербург или Томск. Мы отбираем наиболее сложные случаи и с согласия пациентов включаем их в наше научное исследование, — говорит Вениамин Фишман.

По его словам, в перспективе новый метод генетической диагностики может быть интересен родителям, у которых ребенок родился с явной генетической проблемой.

— Такие тесты позволят проанализировать, в чем причина генетического отклонения, подобрать курс лечения, поддерживающую терапию, дать прогноз развития ситуации по качеству жизни ребенка. Кроме того, методика дает возможность оценить, как можно избежать повторения ситуации, чтобы следующий ребенок не родился с такими же проблемами, — перечисляет ученый. — Этот метод, по нашим оценкам, также можно будет использовать для анализа состояния пациентов, у которых возникли проблемы с зачатием ребенка или происходят многократные выкидыши.

По оценке Вениамина Фишмана, разработка нового метода исследований может продлиться еще около года.

Фото автора

Александра Болотова: Закон о русификации касается каждого бизнеса и его требования достаточно жёсткие

Предпринимателям стоит внимательно перечитать все свои вывески, рекламные и информационные материалы, а также сервисную информацию

0
0

Бесплодие выявили у трех тысяч жительниц Новосибирска

В 2025 году репродуктивную диспансеризацию в Новосибирской области прошли около 155 тысяч женщин и 158 тысяч мужчин. По сравнению с 2024 годом, их число резко увеличилось (45 тысяч женщин и 30 тысяч мужчин). Об этом рассказала главный репродуктолог Новосибирской области Анна Вятчинина.

— Когда пациенты приходят с бесплодием, связанным с женскими проблемами или ассоциированным с мужским фактором, достаточно сложно оказать эффективную помощь. А диспансеризация позволяет врачам акцентировать внимание на существующих проблемах пациентов и, соответственно, помочь решить эти проблемы, — говорит Анна Вятчинина.

Читать полностью

С помощью СКИФа в Новосибирске разработают новые сплавы для костных имплантов

На станции СКИФ «Инженерное материаловедение» планируют создавать материалы для медицины. Об этом стало известно в ходе круглого стола «Синхротронный источник СКИФ», который прошел в рамках выставки «МашЭкспо Сибирь».

— Например, есть класс специальных титановых сплавов для костных имплантов, у которых специально уменьшают модуль упругости для того, чтобы приблизить его к модулю упругости кости. Это нужно для того, чтобы титановый элемент был по своим характеристикам близок к кости, чтобы конструкция функционировала гармонично. Кроме того, такие материалы должны быть нетоксичными и биосовместимыми, — рассказал научный сотрудник ЦКП «СКИФ» и НГТУ НЭТИ к.ф.-м. н. Глеб Довженко.

Читать полностью

В Новосибирске разработали глюкометр, не требующий прокалывать пальцы

Новосибирские ученые создают глюкометр, измеряющий уровень сахара в крови без прокола пальца. Устройство анализирует пот, сообщили в пресс-службе НГТУ НЭТИ.

Прибор включает три основных элемента: графеновый сенсор, измерительную схему и микроконтроллер. Устройство крепится на спину пациента, анализирует состав пота и выявляет уровень глюкозы в организме.

Читать полностью

Более 600 промышленных роботов должны принять на работу компании Новосибирска

По итогам 2024 года в новосибирских компаниях были внедрены 264 промышленных робота. Целевой ориентир — 928. Об этом на пленарном заседании «МашЭкспо Сибирь» сообщил руководитель компании «Промобот» Максим Чугунов. На базе компании создан федеральный Центр развития промышленной робототехники.

По его словам, для выполнения целевого ориентира, новосибирские компании должны установить на своих производствах минимум еще 664 робота. Наиболее актуальны эти технологии в сфере машиностроения (374), производстве продуктов питания и товаров народного потребления (166), металлургии и металлообработке (130), химической промышленности, производстве кокса и нефтепродуктов (115), деревообработке и целлюлозной промышленности (45).

Читать полностью

«Когда приспичит»: новосибирцы отказываются от дорогих стоматологических услуг

В 2025 году стоматологические услуги в Новосибирской области подорожали где-то на 13% — средний чек поставил 11820 рублей. При этом число покупок выросло на 5%, сообщили в ответ на запрос редакции Infopro54 в аналитическом центре «Чек Индекс» компании «Платформа ОФД». В целом по стране услуги стоматолога оказались более доступны: средний чек — 10108 рублей, на 12% выше уровня прошлого года. При этом число покупок выросло на 3% в сравнении год к году.

— Лидерами спроса среди стоматологических услуг остаются анестезия, лечение кариеса, диагностические снимки зубов и ортодонтическое лечение. Наибольший поток посетителей наблюдался в частных клиниках и небольших стоматологических кабинетах, открывающихся в новых жилых комплексах. В таких районах частная медицина активно развивается, заполняя нишу, где возможности государственных поликлиник ограничены, — отметили в компании.

Читать полностью

В Новосибирске увеличивается число случаев РС-вирусной инфекции

В Новосибирске и еще 36 российских городах в феврале 2026 года отмечен рост заболеваемости респираторно-синцитиальной вирусной инфекцией (РС-инфекцией). По данным еженедельного мониторинга НИИ гриппа им. А. А. Смородинцева, на седьмой неделе 2026 года частота выявления РС-вируса достигла максимального значения за весь эпидсезон, составив 2,5% от числа обследованных больных. Это самый высокий показатель с 40-й недели 2025 года.

Наиболее уязвимы перед инфекцией оказались дети раннего возраста. Среди малышей до двух лет вирус подтвердился в 9% случаев, среди дошкольников 3–6 лет — в 4,9%. Реже РС-вирус выявляют у школьников и взрослых — 2% и 0,8% соответственно.

Читать полностью

Александра Болотова: Закон о русификации касается каждого бизнеса и его требования достаточно жёсткие

Предпринимателям стоит внимательно перечитать все свои вывески, рекламные и информационные материалы, а также сервисную информацию

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Март 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности