Яндекс.Метрика

Новосибирские ученые разрабатывают новую методику выявления генетических отклонений

Дата:

Она будет включать в себя уже существующие тесты и позволит пациентам сэкономить на диагностике.

— На сегодняшний день около половины пациентов, которые обращаются за генетическими исследованиями, уходят без правильно поставленного диагноза. Речь идет о таких случаях, как причина задержки развития у ребенка, различные мутации и т. д., —рассказал в ходе пресс-тура Вениамин Фишман, заведующий сектором геномных механизмов онтогенеза ФИЦ «Института цитологии и генетики» СО РАН. — Когда мы изучили эту ситуацию, то увидели, что существующие методы диагностики недостаточно чувствительны, так как могут видеть только отдельные виды мутаций и не всегда с хорошей точностью. Кроме того, они достаточно дороги — у большинства пациентов просто недостаточно средств для того, чтобы сделать все тесты. К примеру, геномное секвенирование в среднем стоит 80-100 тысяч рублей.

Ученые ФИЦ «Институт цитологии и генетики» СО РАН разрабатывают новый метод генетической диагностики, чувствительность которого выше, чем всех существующих в комплексе. То есть в перспективе пациенту будет достаточно пройти этот тест, чтобы получить максимально полный результат.

— Сейчас мы пока применяем его только для научного исследования пациентов в рамках гранта РФФИ, так как разработка метода продолжается. Совместно с новосибирским Центром планирования семьи мы запустили диагностику генома или экзома родителей и детей, которые ранее в Новосибирске не предоставлялись — пациентам приходилось ездить в Москву, Санкт-Петербург или Томск. Мы отбираем наиболее сложные случаи и с согласия пациентов включаем их в наше научное исследование, — говорит Вениамин Фишман.

По его словам, в перспективе новый метод генетической диагностики может быть интересен родителям, у которых ребенок родился с явной генетической проблемой.

— Такие тесты позволят проанализировать, в чем причина генетического отклонения, подобрать курс лечения, поддерживающую терапию, дать прогноз развития ситуации по качеству жизни ребенка. Кроме того, методика дает возможность оценить, как можно избежать повторения ситуации, чтобы следующий ребенок не родился с такими же проблемами, — перечисляет ученый. — Этот метод, по нашим оценкам, также можно будет использовать для анализа состояния пациентов, у которых возникли проблемы с зачатием ребенка или происходят многократные выкидыши.

По оценке Вениамина Фишмана, разработка нового метода исследований может продлиться еще около года.

Фото автора

Сергей Соколов: Сибирские предприниматели побаиваются выходить на рынок Северной Кореи

При этом дальневосточный бизнес уже подписывает контракты и «возит доллары мешками»

0
0

Технологию для лечения глаукомы и синдрома сухого глаза тестируют в Новосибирске

Новосибирская биотехнологическая компания ООО «ВИЗУС ЛАБ» совместно с учеными НГУ разработала фильтр для глазных капель. Разработка позволит отказаться от консервантов в препаратах.

— Современные капли после вскрытия уязвимы для микробов, поэтому производители добавляют в них химические консерванты, часто токсичные для глаз. Новый фильтр должен защитить раствор препарата от синдрома сухого глаза и патогенных бактерий. Технология направлена на лечение синдрома сухого глаза и глаукомы, — пояснил генеральный директор ООО «ВИЗУС ЛАБ», член комитета по инновациям Новосибирского областного отделения «ОПОРА РОССИИ» Алексей Воеводин.

Читать полностью

В Новосибирске создан метод отбора «идеальных» эмбрионов

Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН создали новую методику генетического анализа эмбрионов. Она позволяет точнее отбирать эмбрионы для процедуры ЭКО. Метод основан на технологии Hi-C, которая изучает пространственную организацию ДНК и выявляет хромосомные перестройки.

При ЭКО сегодня часто проверяют эмбрионы на изменения в числе хромосом или их крупных частей. Но такие методы не выявляют перестройки, при которых участки разных хромосом меняются местами, не влияя на общее количество ДНК. Перенос таких эмбрионов может привести к рождению здорового ребенка, но в будущем у него сохранится риск серьезных репродуктивных проблем.

Читать полностью

Стационар в детском реабилитационном центре под Новосибирском откроют в 2027 году

Строительная готовность стационара Федерального детского реабилитационного центра в Новосибирске составляет 60%. Об этом сообщила пресс-служба ППК «Единый заказчик». Полностью завершены работы по остеклению здания, подходят к концу фасадные работы. На объекте идет установка внутренних помещений и их отделка, устройство инженерных сетей.

— Завершить строительство здания планируется до конца 2027 года, — сообщил генеральный директор ППК «Единый заказчик» Карен Оганесян.

Читать полностью

В Новосибирске резко выросли продажи лекарств от простуды

Категория «Простуда и грипп» стала безусловным драйвером продаж на аптечном рынке Новосибирской области в декабре. Продажи в рублях выросли почти на 78% к ноябрю, констатировали аналитики сервиса «Индекс Megapteka.ru». Средняя цена покупки составила 415 рублей.

— После слабого ноября рынок вошёл в полноценную зимнюю фазу: декабрь стал пиковым месяцем по спросу на противовирусные, симптоматические и сопутствующие препараты, — отмечает эксперт-провизор Наталья Долгих.

Читать полностью

Обстоятельства гибели девяти младенцев в роддоме Новокузнецка изучают следователи

В Новокузнецке начата масштабная проверка после сообщений о гибели новорожденных в городском родильном доме № 1. По данным источников в правоохранительных органах и региональном министерстве здравоохранения, за короткий промежуток времени там скончались девять младенцев.

Следственный комитет России организовал доследственную проверку по факту возможной халатности (ст. 293 УК РФ). Следователи изучают причины и обстоятельства произошедшего. Параллельно проверку проводит прокуратура с привлечением специалистов Роспотребнадзора и Росздравнадзора. Надзорные ведомства оценивают соблюдение в учреждении законодательства о здравоохранении, санитарно-эпидемиологических норм и защиты прав несовершеннолетних.

Читать полностью

Проверят всех младенцев: региональная программа неонатального скрининга принята в Новосибирске

Правительство Новосибирской области утвердило региональную программу расширенного неонатального скрининга на 2026–2030 годы. Ее ключевой задачей является достижение показателя младенческой смертности к 2030 году до 3,8 случая на 1000 родившихся живыми. Для этого не менее 95% новорожденных в области должны обследоваться на врожденные и наследственные заболевания. Младенцы с выявленными заболеваниями будут поставлены на диспансерное наблюдение для получения патогенетической терапии лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания, подчеркивается в программе.

В рамках скрининга с 2020 по 2024 годы наиболее часто встречаемым заболеванием, которое выявлялось у новорожденных в регионе, является врожденный гипотиреоз — 37 пациентов. За указанный период также выявлены 24 младенца с фенилкетонурией, 18 — с адреногенитальным синдромом, 4 — с муковисцидозом, 5 — с галактоземией.

Читать полностью

Сергей Соколов: Сибирские предприниматели побаиваются выходить на рынок Северной Кореи

При этом дальневосточный бизнес уже подписывает контракты и «возит доллары мешками»

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Январь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности