Яндекс.Метрика

Количество новорожденных с фенилкетонурией увеличилось в Новосибирской области

Дата:

За два года в регионе выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями

В 2024 году в Новосибирской области выявлено 17 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, сообщили в Клиническом центре охраны здоровья семьи и репродукции. Неонатальный скрининг проводится на 36 наследственных заболеваний. С 2023 года его прошли 49 тысяч детей (в 2023-м — 24 686, в 2024 г — 24 336).

По результатам обследования в 2024 году в регионе выявлено:

  •  9 случаев фенилкетонурии — генетического заболевания, в основе которого лежит врожденное нарушение метаболизма аминокислот;
  • 4 случая спинальной мышечной атрофии (СМА) — редкого заболевания, при котором поражаются и постепенно истончаются мышечные волокна;
  • 2 случая нарушения митохондриального β-окисления жирных кислот — дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, недостаточность длинноцепочечной 3-гидрокси-ацитил-КоА дегидрогеназы жирных кислот (LCHAD);
  • 1 случай цитруллинемии — редкого аутосомно-рецессивного наследственного заболевания, которое характеризуется нарушением цикла мочевины;
  • 1 случай гомоцистинурии — наследственного дефекта метаболизма, первичным звеном которого выступает нарушение обмена серосодержащих аминокислот.

При этом, в 2023 году в рамках программы было выявлено 10 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Своевременную медицинскую помощь до проявления клинических симптомов тяжелых наследственных заболеваний получили 27 новорожденных.

Напомним, в начале 2025 года президент РФ Владимир Путин поручил разработать предложения по введению генетического тестирования для будущих родителей.  Целью такого скрининга станет выявление риска возникновения отдельных заболеваний и состояний, в том числе орфанных.

По данным ЗАГС Новосибирской области, в 2024 года в регионе родилось 24 923 ребёнка. Из них 12 992 — мальчики, 11 931 — девочки

В группу орфанных болезней входят генетические, аутоиммунные и инфекционные патологии, редкие формы рака и различные синдромы.

Ранее редакция сообщала, что с началом СВО в Новосибирске вырос спрос на криоконсервацию половых клеток. К этой процедуре все чаще также прибегают для отложенных материнства и отцовства.

Источник фото: freepik.com, автор- kamranaydinov

Михаил Деревянко: При выходе на рынок Китая не стоит бояться посредников

Перед тем как идти в Шанхай, Шэньчжэнь и Гуанчжоу, нужно «обрасти жирком» и заработать имя

0
0

Новосибирский НИИТО запатентовал 27 медицинских разработок в 2025 году

В 2025 году Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Цивьяна (НИИТО) получил 27 свидетельств о регистрации результатов интеллектуальной деятельности, подтвердив высокую эффективность своей исследовательской работы. Об этом на пресс-конференции в ТАСС сообщил директор института Андрей Корыткин.

Среди ключевых разработок — новый способ определения степени деконтаминации заменителей твёрдой мозговой оболочки на основе бактериальной целлюлозы.

Читать полностью

Новосибирский психотерапевт раскрыла причины переедания

В Новосибирской области стартовала неделя профилактики неинфекционных болезней. Хронические заболевания могут поражать почти все системы организма. Среди них — болезни сердца и сосудов, рак, проблемы с дыханием и диабет.

Такие болезни чаще всего связаны с устранимыми факторами риска. Среди них – курение, неправильное питание, малоподвижный образ жизни и злоупотребление алкоголем. Не менее важны гипертония, высокий уровень холестерина и ожирение.

Читать полностью

Тест для выявления синдрома Дауна у плода станет бесплатным в Новосибирске

Сделать в Новосибирске неинвазивный пренатальный тест (НИПТ), который выявляет синдромы Дауна, Эдвардса, Патау и другие патологии у плода, ранее можно было в платных клиниках. Стоимость такой медицинской услуги достигает 50 тысяч рублей. Теперь же проведение НИПТ внесено в утвержденную программу гарантий бесплатной медицины на 2026 год, а значит сделать его можно будет по обычному полису ОМС.

Уточним, неинвазивный пренатальный тест делают на основе анализа внеклеточной ДНК плода. Для получения биоматериала будущей матери достаточно сдать кровь из вены. Посредством этого анализа можно выявить основные риски самых распространенных хромосомных нарушений, в том числе синдромы Дауна, Эдвардса и Патау.

Читать полностью

Новосибирский инфекционист оценил вероятность «Болезни X» и возможной пандемии

В прессе, сначала в западной, а потом в России, появились прогнозы учёных о возможной глобальной пандемии «Болезни X» в 2026 году. В числе потенциальных угроз эпидемиологи называют вирусы обезьяньей оспы, краснухи, птичьего гриппа и Оропуче. Infopro54 публикует комментарии экспертов о рисках новой пандемии и исследованиях вирусов, которые есть в обновлённом списке.

Термин «Болезнь X» («Disease X») используется Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ) с 2018 года. Он обозначает теоретический неизвестный патоген, способный вызвать эпидемию или пандемию. То есть «Болезни X» не существует. Это — концепция, которая указывает системам здравоохранения и научным сообществам на существующие риски, чтобы они были готовы быстро реагировать на новые угрозы. В перечень вирусов, способных вызвать катастрофическую пандемию, ранее были включены SARS-CoV-2, вызывающий COVID-19, вирус Эбола, вирус Зика, вирус Нипах, коронавирусы, вызывающие ближневосточный респираторный синдром (MERS) и тяжёлый острый респираторный синдром (SARS).

Читать полностью

Технологию для лечения глаукомы и синдрома сухого глаза тестируют в Новосибирске

Новосибирская биотехнологическая компания ООО «ВИЗУС ЛАБ» совместно с учеными НГУ разработала фильтр для глазных капель. Разработка позволит отказаться от консервантов в препаратах.

— Современные капли после вскрытия уязвимы для микробов, поэтому производители добавляют в них химические консерванты, часто токсичные для глаз. Новый фильтр должен защитить раствор препарата от синдрома сухого глаза и патогенных бактерий. Технология направлена на лечение синдрома сухого глаза и глаукомы, — пояснил генеральный директор ООО «ВИЗУС ЛАБ», член комитета по инновациям Новосибирского областного отделения «ОПОРА РОССИИ» Алексей Воеводин.

Читать полностью

В Новосибирске создан метод отбора «идеальных» эмбрионов

Сотрудники Института цитологии и генетики СО РАН создали новую методику генетического анализа эмбрионов. Она позволяет точнее отбирать эмбрионы для процедуры ЭКО. Метод основан на технологии Hi-C, которая изучает пространственную организацию ДНК и выявляет хромосомные перестройки.

При ЭКО сегодня часто проверяют эмбрионы на изменения в числе хромосом или их крупных частей. Но такие методы не выявляют перестройки, при которых участки разных хромосом меняются местами, не влияя на общее количество ДНК. Перенос таких эмбрионов может привести к рождению здорового ребенка, но в будущем у него сохранится риск серьезных репродуктивных проблем.

Читать полностью

Михаил Деревянко: При выходе на рынок Китая не стоит бояться посредников

Перед тем как идти в Шанхай, Шэньчжэнь и Гуанчжоу, нужно «обрасти жирком» и заработать имя

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Февраль 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
232425262728  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности