В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

0
0

Новосибирская область попала в число регионов с самыми аккуратными водителями

Почти каждый второй водитель Новосибирской области демонстрирует безаварийный стиль вождения. 46,4% местных водителей имеют право на максимальную скидку по ОСАГО по итогам 2025 года, сообщает Российский Союз Автостраховщиков (РСА). Это заметно выше среднероссийского уровня.

Регион расположился в одной группе с Карелией, Вологодской и Томской областями. Выше показатели только у тройки лидеров — Москвы (52,3%), Санкт-Петербурга (50,8%) и Пермского края (48,9%).

Читать полностью

Жители Новосибирска на фоне падения доходов стали чаще брать одежду на прокат

В Новосибирске растет спрос на услуги по прокату одежды. Количество компаний, которые оказывают такие услуги, за год практически не изменилось, но они регистрируют рост числа обращений. Infopro54 выяснил, какую одежду и по каким причинам люди арендуют чаще всего.

По данным онлайн-справочников, на сегодняшний день в Новосибирске действуют более 30 точек, предлагающих одежду на прокат. Большинство из них — это сервисы по прокату спортивной, как правило горнолыжной, одежды и снаряжения. Остальные компании сдают в аренду вещи для особых, торжественных случаев. Именно в этом сегменте наблюдается рост спроса.

Читать полностью

Война в Иране скорректировала планы новосибирцев на зарубежный отдых

Поездка на отдых в ОАЭ в феврале 2026 года из Новосибирской области подорожала сразу на 26,4%. Это максимальный показатель роста за месяц во всей группе товаров и услуг, которые анализирует Новосибирскстат, в феврале.  На втором месте оказались туры в Египет +19,9%, на третьем — в Турцию +19,8%. Далее идет отдых в Беларуси +18,5%, а также в отдельных странах Средней Азии +9,6%. В странах Закавказья стоимость тура выросла на 8,9%, в отдельные страны Юго-Восточной Азии — на 7,1%.

При этом цены на поездку на отдых на Черноморское побережье России немного снизились (-0,8%).

Читать полностью

Более 100 телят погибли в пожаре в Новосибирской области

В Новосибирской области на животноводческой ферме в Тогучинском районе произошел пожар. В результате погибли 104 теленка. Эту информацию на оперативном совещании в правительстве сообщил заместитель начальника Главного Управления МЧС по региону Алексей Кветков.

По словам специалистов, площадь пожара составила 1,6 тыс. кв. м. Удалось спасти 11 животных. Сейчас эксперты изучают причины возгорания и оценивают ущерб. Обстоятельства пожара выясняются.

Читать полностью

Пенсионерку в пансионате Новосибирска довели до истощения

Глава Следственного комитета России Александр Бастрыкин запросил доклад о происшествии в пансионате Октябрьского района Новосибирска. На минувшей неделе в СМИ города появилась информация о том, что пенсионерку, которая находилась на попечении пансионата, довели до истощения, также у нее появились глубокие пролежни. Об этом сообщил сын женщины. По его словам, в октябре прошлого года семья была вынуждена на некоторое время поместить женщину в пансионат. За услугу за несколько месяцев было заплачено более 300 тысяч рублей.

— В феврале мы приехали забирать маму и нам выдали скелет с пролежнями. Ко всему прочему мама была грязная и неухоженная. Перед этим сотрудники пансионата отправляли маму на скорой с подозрением на инсульт, в больнице Ленинского района ей поставили диагноз «голодный обморок». После чего позвонили мне и сказали «забирайте ее», — цитирует КП-Новосибирск сына пациентки.

Читать полностью

Мошенники разработали новую тактику обмана родных российских военных

Злоумышленники обманывают родственников пропавших военнослужащих, выдавая себя за волонтеров поисково-спасательного отряда «ЛизаАлерт» и обещая помочь в поисках.

Представители «ЛизаАлерт» рассказали, что иногда получают жалобы от родственников пропавших лиц, которые сообщают, что неизвестные, выдавая себя за волонтеров отряда, предлагают им содействие в поисках.

Читать полностью
Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Март 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1
2345678
9101112131415
16171819202122
23242526272829
3031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности