Яндекс.Метрика

В Новосибирской области выросло количество новорожденных с фенилкетонурией

Дата:

В регионе выявили более 20 младенцев с редкими заболеваниями

За 9 месяцев 2024 года на 36 наследственных болезней обследовали 17 875 младенцев, это 95,7% от общего числа новорожденных в регионе, сообщили в Минздраве Новосибирской области. С начала запуска расширенной программы неонатального скрининга в регионе выявлен 21 младенец с редким генетическим заболеванием.

В 2023 году заболевания выявлены у 10 детей, среди них:

  • 4 случая фенилкетонурии,
  • 3 — первичного иммунодефицита,
  • 1 — СМА,
  • 1 — дефицита ацетил-коэнзим дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот — МСАД
  • 1 — дефицита длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

За 9 месяцев 2024 года выявлено уже 11 новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями, входящими в РНС:

  • 7 — с фенилкетонурией,
  • 2 — со СМА,
  • 1 — с НБО (гомоцистинурия),
  • 1 — с дефицитом длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.
Фенилкетонурия — наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

Как пояснили в Минздраве, все дети, с выявленными редкими наследственными заболеваниями, находятся под диспансерным наблюдением, получают необходимую терапию и, если требуется, специализированное лечебное питание и медицинские изделия.

— Ранняя диагностика позволяет не просто сохранить жизнь ребенку, но и минимизировать риски инвалидизации, такой ребенок в будущем сможет жить и развиваться фактически как его ровесники, — подчеркивают в ведомстве.

Напомним, летом 2023 года областной Минздрав сообщал, что у 203 новорожденных в региона при проведении скрининга заподозрили наследственные заболевания.

По данным ЗАГС Новосибирской области, за 10 месяцев 2024 года в регионе зарегистрировано 21050 актов о рождении детей.

Ранее редакция сообщала о том, что наборы для скрининга новорожденных начали выпускать в Новосибирске. 

Фото freepik, автор: onlyyouqj

Сергей Соколов: Сибирские предприниматели побаиваются выходить на рынок Северной Кореи

При этом дальневосточный бизнес уже подписывает контракты и «возит доллары мешками»

0
0

Управляющие компании Новосибирска отказываются от малоквартирных домов

На рассмотрение комиссии по городскому хозяйству горсовета Новосибирска был вынесен вопрос о брошенных управляющими компаниями малоквартирных домах.  По данным депутата Антона Бурмистрова, в этот список по городу входят более 140 домов. Председатель комиссии Александр Тарасов отметил, что в самом начале реформы ЖКХ жилой фонд распределили между частными компаниями и негласно была договоренность: к выгодным многоквартирным домам брать социальную нагрузку в виде малоквартирных (с которых малая выгода).

— Проходят десятилетия и капитал старается сбросить с себя социальную ответственность и сосредоточиться исключительно на максимизации прибыли. Кроме того, даже и на «выгодных» домах эффективность обслуживания далеко от того, которое обещали реформаторы. Рыночная конкуренция не приводит к уменьшению цен и улучшению качества услуг. Даже рядовые рабочие УК не особо купаются в прибыли. Растут только прибыли учредителей частных компаний и управленцев, — заявил Бурмистров.

Читать полностью

Новосибирская область направит 5 млрд рублей на жилье для сирот в 2026 году

В Новосибирской области сохраняются стабильные объемы финансирования обеспечения жильем детей-сирот и детей, оставшихся без попечения родителей. В 2026 году на эти цели будет направлено не менее 5 миллиардов рублей. Об этом на пресс-конференции сообщила заместитель министра труда и социального развития региона Евгения Марущак.

По итогам 2025 года жильем было обеспечено 1228 человек, что превышает показатель 2024 года. Из них 371 человек воспользовался альтернативной мерой поддержки — жилищным сертификатом, который позволяет дополнять средства сертификата собственными накоплениями, материнским или областным капиталом.

Читать полностью

Ограничить рекламу «вредной» еды для детей предложили общественники

Екатерина Лещинская, глава движения «Здоровое Отечество», предложила ограничить рекламу продуктов с высоким содержанием сахара, соли и насыщенных жиров на телевидении, радио и в интернете, если она нацелена на детей.

— Предлагаем рассмотреть следующие меры: установление временных ограничений на рекламу продуктов с повышенным содержанием сахара, соли и насыщенных жиров на телевидении и радио (в том числе с 06:00 до 23:00); введение ограничений на платное продвижение такой продукции в сети Интернет, включая социальные сети и видеохостинги, особенно в контенте, ориентированном на несовершеннолетних, — сказано в документе.

Читать полностью

В Новосибирске под угрозой сноса может оказаться историческое здание начала ХХ века

Среди новых многоэтажек и частных домов в районе реки Малая Ельцовка сохранился уникальный архитектурный ансамбль — бывший винокуренный завод Владимира Злоказова, построенный в 1914 году. Сейчас его могут снести, утверждая, что комплекс не имеет исторической ценности.

Этот ансамбль находится в Заельцовском районе Новосибирска, одном из первых промышленных кварталов города. Здесь работали паровая мельница, позже ставшая маслозаводом, склады керосина Нобеля, хранилища общества «Мазут» и с 1915 года кожевенный завод Крюкова.

Читать полностью

«Вакансии-призраки»: новосибирцы игнорируют целый ряд предложений работодателей

Системная проблема

После новогодних праздников рынок труда оживает: компании запускают новые проекты, а соискатели начинают активный поиск работы. Однако уже в середине января многие работодатели и участники кадрового рынка заметили странный феномен: некоторые вакансии, размещённые ещё в декабре или в первые рабочие дни, продолжают висеть неделями, собирая минимальное количество откликов или не собирая их вовсе. Эти «вакансии-призраки» создают ощущение активности, но реального найма не происходит.

Читать полностью

Ущерб от незаконной охоты в Новосибирской области составил более 20 миллионов

В 2025 году суды Новосибирской области осудили 51 человека за незаконную охоту. В 13 из этих случаев к ответственности привлекли организованные группы, состоявшие из двух до восьми человек.

Суды установили факты незаконной добычи 49 сибирских косуль, 34 лосей и одного кабана. По этим делам часть ущерба уже возмещена добровольно — около 7 миллионов рублей. Это примерно треть от общего вреда, который оценили следователи. Оставшуюся сумму виновные должны будут выплатить по решению суда.

Читать полностью

Сергей Соколов: Сибирские предприниматели побаиваются выходить на рынок Северной Кореи

При этом дальневосточный бизнес уже подписывает контракты и «возит доллары мешками»

Прямым текстом

Подпишитесь на новости
Подпишитесь на рассылку самых актуальных новостей.


Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы подписки на рассылку новостей в соответствии с Политикой конфиденциальности

Я согласен (согласна)

 
×
Поиск по автору:
×
Январь 2026
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
 1234
567891011
12131415161718
19202122232425
262728293031  
×





    Выражаю согласие на обработку персональных данных, указанных при заполнении формы «Предложить новость» в соответствии с Политикой конфиденциальности
    Я согласен (согласна)


    ×

    Эксклюзивный материал

    Материалы, отмеченные значком , являются эксклюзивными, то есть подготовлены на основе информации, полученной редакцией infopro54.ru. При цитировании, перепечатке ссылка на источник обязательна

    ×

      Участие в конференции бесплатно






      Формат участия:


      Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

      ×

        Участие в конференции бесплатно







        [recaptcha size:compact]
        Отправляя сообщение, я принимаю условия соглашения об использовании персональных данных и соглашаюсь с Правилами сайта

        ×
        На нашем сайте используются файлы cookie. Продолжая пользоваться сайтом, Вы подтверждаете свое согласие на использование файлов cookie в соответствии с условиями их использования
        Понятно
        Политика конфиденциальности